Genoma Umano

Il genoma umano è l’insieme completo dei geni contenuti nei cromosomi delle cellule umane. Questa collezione di informazioni genetiche è composta da circa 20.000-25.000 geni, che a loro volta contengono le istruzioni per la sintesi di proteine e svolgono altre funzioni cellulari.

E’ stato completamente sequenziato, un importante traguardo raggiunto nel Progetto Genoma Umano.

Ecco alcuni punti chiave:

1. DNA e Cromosomi:
   • E’ costituito da molecole di DNA, che sono avvolte attorno alle proteine istoniche per formare cromosomi.
   • Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, divisi in 23 coppie omologhe. Le prime 22 coppie sono cromosomi autosomici, mentre l’ultima coppia determina il sesso e sono chiamati cromosomi sessuali (X e Y).
2. Sequenziamento:
   • Il Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, ha portato al sequenziamento completo cioè alla determinazione dell’ordine preciso dei nucleotidi nel DNA umano.
   • Questo sforzo ha fornito una mappa di riferimento per lo studio delle variazioni genetiche, l’ereditarietà e la base genetica dei disagi fisici.
3. Variabilità Genetica:
   • Nonostante la sequenza di base del genoma umano sia sostanzialmente simile tra gli individui, esistono variazioni genetiche che contribuiscono alla diversità tra le persone.
   • Queste variazioni possono influenzare le caratteristiche fisiche e altre caratteristiche individuali.
4. Geni e Funzioni:
   • I geni codificano proteine che svolgono una vasta gamma di funzioni cellulari, inclusa la regolazione del metabolismo, la struttura cellulare e molti altri processi biologici.
5. Implicazioni Cliniche:
   • La comprensione di tale struttura ha aperto nuove opportunità per la medicina personalizzata e la diagnosi genetica.

La conoscenza del genoma umano ha portato a importanti progressi nella comprensione delle basi genetiche dell’essere umano.